Entradas

Mostrando entradas de septiembre, 2013

La enfermedad de Charcot -Marie -Tooth

El progreso en la comprensión de la CMT se puede entender a través de dos períodos de tiempo discretos . El primer período osciló entre aproximadamente el 1886, cuando la enfermedad fue descubierta por primera vez , hasta 1991. Durante este tiempo, hemos crecido para entender mejor las enfermedades nerviosas periféricas y técnicas eficaces desarrollados para estudiar tanto la neurofisiología y la patología del nervio periférico . Fenotipificación dio lugar a la categorización de los CMT en dos categorías: CMT1 ( desmielinizante ) y CMT2 ( axonal ) . Esta clasificación sigue siendo la piedra angular del diagnóstico moderno.

El segundo período de descubrimiento corrió desde alrededor de 1991 a la corriente. Durante este tiempo , se han producido rápidos avances en la comprensión genética de este trastorno. Se inició en 1991 con el descubrimiento del primer gen causante. Ahora reconocemos la asombrosa cantidad de 30 genes causantes. Esto permite un diagnóstico genético precisa en al meno…